作者：徐敏 朱俊民

罕见病，亦称“孤儿病”，是临床上较难诊断的低发疾病。目前国内尚未有明确的罕见病定义。

我国现已有罕见病相关支持政策，但相关系统性研究却很少。由于罕见病的低发病率特点，临床工作者缺乏必要的经验以致诊疗过程盲目；患者常须经多次排查才能确诊，加重经济负担。现有权威罕见病数据库主要侧重于单病种介绍，缺乏基于临床工作者思维方式由浅入深地介绍疾病；没有将罕见病的科研成果与临床实践互通的转化医学内涵。因此，现亟需建设适用的罕见病数据库，以解决罕见病诊治难题。

上海交通大学学报（医学版）作为国家级核心期刊，具备学术资源和专家资源的优势。因此，本次研究将以上海交通大学学报（医学版）作为基础平台，开发建设罕见病数据库（一期），旨在为临床工作者提供罕见病诊治技术参考，提高诊疗效果以服务患者。

1   内容与方法

1.1 罕见病元数据结构制定 回顾罕见病相关权威文献及临床专业书籍，提取罕见病介绍目录字段；基于临床工作者常规思维、由浅入深的疾病介绍逻辑，通过专家会议咨询上海交通大学医学院10-15名罕见病专家，整合或删除相同字段并排序；确定罕见病介绍内涵，逐步优化介绍字段准确性与逻辑性，形成罕见病元数据结构与信息结构表

1.2 罕见病种遴选原则确定 结合我国罕见病发病现状、上海市交通大学学报（医学版）优势，通过上海市交通大学医学院附属医院院士、教授及相关医学专家的多番研讨，确定罕见病种遴选原则：国内发病率较高（超过1/10万），即不低于国际标准；上海交通大学学报曾有过3次以上的学术报道或上海交通大学医学院系统具备诊疗资源优势。

1.3 罕见病数据采集

1.3.1 数据来源 权威罕见病数据库网站：美国NIH罕见病数据库、中国罕见病数据库、台湾罕见病数据库 ；权威期刊文献数据库：中国知网、PubMed、上海交通大学学报等。

1.3.2 筛选路径 基于遴选原则与数据来源，筛选出国内发病率超过1/10万的罕见病112种，其中上海交通大学学报（医学版）曾有报道的计31种，上海交通大学医学院系统具备诊疗优势的计8种

1.3.3 数据采集 由培训合格的上海交通大学医学院临床八年制或公共卫生专业学生作为数据采集员，使用1.1开发的信息结构表进行罕见病相关文献检索与数据录入，建立《罕见病数据库》。

1.4 信息化建设

1.4.1 开发工具 采用Linux和apache Web建设网站架构，采用Java和my SQL进行网站开发与数据库建设。

1.4.2 网站设计 网站前端设置三级板块，逐级呈现相关内容；网站后台设置五个信息模块，并设置输入输出端口用于信息交接；建立《罕见病数据库》模块映射E-R图（见图3）。

1.4.3 网站维护 基于1.4.1和1.4.2进行信息化开发，形成《罕见病数据库》网站，并定期维护。

2    结果

2.1  《罕见病数据库》基本内涵

2.1.1 罕见病基本数据库 包括罕见病名称、发病机制、临床表现、流行病学特征（年龄分布、性别分布、地区分布）、诊断与治疗信息。目前已完成收集87种信息完整的罕见病，其中已明确为遗传病的有66种（75.86%），48.44%的罕见病好发于儿童期，51.79%为男性高发。罕见病诊断主要依靠基因检测/基因诊断。

2.1.2 罕见病学术报道数据库 包括作者信息、作者所在单位、文章摘要、全文链接及对应的罕见病。已收集的461篇罕见病相关学术报道中，共涉及84种罕见病，报道篇数较多的是骨髓增生异常综合征。

2.1.3 罕见病临床科研试验数据库 包括试验名称、试验注册单位、注册的临床试验中心平台、试验内容简介、临床试验注册的数据库链接及对应的罕见病。数据库囊括了145项罕见病临床科研试验，涉及的罕见病64种，有34种罕见病其试验项目数为3项。

2.1.4 罕见病专家库 包括专家姓名、性别、工作单位、科室、职位职称、专家个人简介及擅长的罕见病。数据库共收集有166位罕见病专家，涉及78种罕见病，有5位专家擅长多种罕见病，有2位专家擅长5种罕见病。

2.2 《罕见病数据库》网站简介 《罕见病数据库》网站，即“上海交通大学学报（医学版）罕见病数据库”，包括7个栏目：前沿资讯、罕见病百科、临床科研试验、学术报道、附属医院、公益活动和关于我们。

2.3 与国内外常见罕见病数据库比对 《罕见病数据库》与国内外权威罕见病数据库比对结果

3    讨论 

3.1 《罕见病数据库》体现转化医学核心内涵 转化医学的目的在于打破基础医学与临床医学的学术屏障，建立直接关联。本次研究所建设的《罕见病数据库》，不仅包含有罕见病的基础知识，也增添有罕见病相关临床科研试验、学术报道、临床专家等信息，并通过网站的形式便于查阅与及时反馈。《罕见病数据库》在方便临床工作者查阅罕见病前沿基础研究和最新诊疗方法的同时，也为基础科研人员提供罕见病的临床实践现状及潜在问题。不仅体现了转化医学的核心内核，也展现了科研价值。

3.2 罕见病数据库建设的创新与发展 本次研究共遴选出112种罕见病，而在数据收集过程中可知，当前具备完整信息的罕见病仅87种。因此，当前仍有25种罕见病并没有引起足够的重视，提示科研人员或专家在此方面仍有很多工作有待进行。与国内外权威罕见病数据库的比对可知，《罕见病数据库》为临床工作者提供前沿科研成果，并及时应用于实践；为罕见病患者提供专家信息，适当减轻患者经济负担。

《罕见病数据库》作为整个项目建设的一期，囊括了87种包含完整数据的罕见病，体现了罕见病的临床价值与学术价值的同时，也为后续的二期乃至三期的研究工作提供坚实数据基础与平台框架。随着项目的不断发展与完善，《罕见病数据库》更显竞争力和学术先进性，也为中国罕见病的综合平台构建提供基础参考。

3.3 研究的不足 本研究目前尚处于平台建设一期，在不断完善与推广过程中，仍存在着困难与挑战。首先，本次研究作为国内罕见病探索性研究，可借鉴的经验并不多，其在开发过程中难免存在经验不足；国内多个罕见病研究机构目前尚未有效地联合参与罕见病防治工作，缺乏政府强有力的政策支持与平台运作；当前国内发病率超过1/10万的罕见病有112种，但可获得完整数据的仅87种，说明当前工作仍需加强。

因此本次研究将继续推进平台建设开发，并吸纳更多的罕见病研究机构共同参与，呼吁政府出台相关罕见病防治政策，以完善平台建设，展现转化医学内涵建设和科研价值。