在精准医学知识网络的构建中，电子病历发挥着重要的作用。介绍了精准医学的概念和构建精准医学知识网络的意义；论述了电子病历在精准医学的应用中应具备的几个重要特点：整合分子生物数据、开放和共享数据、数据的标准化和结构化、以及支持临床决策支持；阐述了电子病历在驱动数据的整合以及数据到知识转化的模式及作用。

精准医学是指充分考虑了基因、环境、生活方式、个体差异、疾病特征等各个维度的数据，在正确的时间为正确的患者或高危人群提供正确的诊断、治疗或预防措施的一种医学模式。

美国国家科学院下属的国家研究委员会的报告提出：“要建立这样一种医学模式:将个体的临床信息和分子特征用来构建一个巨大的‘疾病知识网络’”，从而“根据患者的特定疾病易感性不同、所患疾病生物学基础和预后不同，以及对某种特定治疗的反应不同，而将患者分为不同亚群。”最终要实现“精确诊断和个体化治疗。”疾病的分类是精准治疗的先决条件，要实现这个目标，需要将个体的临床信息和分子特征用来构建一个巨大的“疾病知识网络”。

在精准医学发展中，医疗卫生信息技术扮演着不可或缺的角色。其中以电子病历为核心的医院信息系统，为精准医学知识网络的构建起支撑性的作用。美国医学信息协会最近就电子病历系统的发展现状和未来的发展方向做了一个调查，并发布了一份调查报告。该报告为对电子病历未来5个应用方向并提出了10条建议，其中明确提出电子病历对精准医学计划的支持。

精准医学知识网络的构建

精准医学的实现，需要将分子生物数据、临床数据、社交数据、生活环境数据等整合并构建一个精准医学知识网络，目的是“为不断扩增的疾病有关数据提供一个有力的管理机制，让研究人员、医务人员、患者及相关人员可以访问、更新的疾病知识网络”。

构建精准医学知识网络是在整个医疗生态系统中建立一个“以个人为中心”，各个层次的信息之间有关联关系的信息共享空间（Information Commons，IC）。为医生的诊断提供更全面的数据支持，同时提供从事生物医学研究的科研人员可访问的临床信息，推进生物医学的研究。

精准医学知识网络是一个多层级的结构（见图1）。把一类生物分子或一种表型视为一个变量，相同变量的数据形成一个信息层。数据包括临床诊断和病理分析等表型信息（例如，实验室检查数据、影像数据、用药数据等）；还具有各种生物分子信息，包括：基因组、转录组、蛋白质组、代谢组、脂质组和表观基因组等。此外，精准医学知识网络还应该包括个人监护设备采集的健康信息、互联网反映的社会行为信息、个人行为信息、环境信息等。精准医学知识网络中每个信息层通过中心节点与其他层以多对多方式相连，形成生物信息通向疾病与健康层面的知识网络，从而获得有意义的联系。

对于精准医学知识网络而言，电子病历不仅作为数据整合的载体，还是作为驱动研究的工具，促进数据转化为科学知识。

电子病历是精准医学的关键支撑，是精准医学知识网络的主体之一。新一代电子病历的建设以患者为中心，相对全面地整合了医院各个临床业务系统的数据。将每一个患者在医院内发生的所有临床活动所产生的临床数据集中整合在一起，便于进行科学分析和交换共享。从这个角度看来，也切合了精准医疗“以个体为中心”的理念，满足个体的临床数据收集要求。

精准医学知识网络是一个动态更新的生态系统。伴随着临床与科研的迭代更新，知识网络也将得到更新。学习型健康医疗系统（Learning Healthcare System）是精准医学的基础，是美国医学研究院于2007年提出的概念，学习型健康医疗系统是在医生和患者有机协作的医疗场景中，实现最佳实践证据的产生和应用，驱动临床研究，确保医疗质量、安全和创新。信息技术使精准医学贯穿健康学习系统的整个生命周期，电子病历是核心的工具，在健康学习系统生命周期的各阶段都发挥着关键的作用。将临床与研究生成的数据载入电子病历中，通过科学的数据分析和挖掘将数据转换为信息，然后将信息转化为知识，而知识又能够影响个人的行为并指导临床实践。

通过借鉴其他国家研究机构的经验，总结出支持精准医学知识网络的电子病历应具备的几个重要的特点：支持分子生物数据的整合、支持数据的开放共享和结构化、数据的标准化和结构化，以及临床决策支持。

电子病历是精准医学临床数据的主要来源，精准医学的研究需要建立基因型与表型之间的关联模型，而描述患者的表型主要来源于电子病历。许多研究报道了电子病历整合分子生物学的数据。美国国家人类基因组研究所（NHGRI）资助的电子健康档案和基因组网络（eMERGE）项目，该项目的突出贡献在于验证了电子病历与人类DNA的数据库整合可以推动基因与表型的关联研究。将电子病历与基因数据库相连，利用电子病历来描述表型特征，使全表型组关联研究（phenome-wide association scans, PheWAS）在医学上的应用成为可能。多项研究将药理遗传学检测结果整合到电子病历中。Masys等人总结了电子病历整合基因组信息应满足的7项必要条件，如表1所示。提出了一个框架将基因组层面的数据整合到电子病历中。

分子生物学数据整合与电子病历系统整合的标准化工作早在10年前已经开展。HL7 International成立了专门的Clinical Genomic工作组，此工作组的工作内容是开发出相应标准并促进个人基因组学数据与临床信息系统的交换。

数据被利用的前提是开放和共享。由美国ONC发起的Blue Button Campaign项目验证了提供数据访问的接口能够促进患者、医务人员和开发者的参与度和创造性。在中国无论是国家政策还是消费导向，都促进了“互联网+健康医疗”的应用和服务的发展。因此，开放数据访问接口，对于发展医疗信息化新业态也有积极的影响。电子病历系统的开发者应当在保证数据安全和患者隐私的前提下，为研究人员和其他系统的开发者提供基于标准的API[9]，以支持外部数据和知识源的整合。

数据的标准化是互操作性的基础，同时也有利于数据的二次利用。关于数据的标准化工具，美国国立医学图书馆(NLM)开发了一体化医学语言系统UMLS，包括医学术语的命名、标准的分类和编码，UMLS包括语言翻译、自然语言处理及语言规范化的工具，对临床文本的规范化有重要的作用。

电子病历中非结构化文本是制约电子病历二次利用的重要因素。获得结构化数据主要有两种方式：结构化录入和后结构化。结构化录入要求系统足够智能的满足临床医生病历输入效率和适应多种不同疾病的病历模板。后结构化是将已经存在非结构化医疗数据转化为结构化数据，这涉及一系列医学自然语言处理技术，包括：“医学命名实体识别”“命名实体自动编码”“命名实体修饰词识别”“时间信息抽取”等多种技术。作为信息抽取的关键技术，医学信息抽取一直是医学自然语言处理的研究热点。

随着精准医学相关知识的不断涌现，依靠领域专家掌握所有疾病的分型几乎是不可能，因此需要临床决策支持系统传递知识。临床决策支持系统与医生的工作流程相融合，医生可在工作流程中实时获得决策支持。如各种事件监视器系统可以在用户完全不干预的情况下发出相应的警告和提示、智能检索历史数据和知识库，辅助下达医嘱等。

此外，可为精准医学设计专门的临床决策支持系统，实现临床数据与组学数据自动整合。目前电子病历对基因组学数据的整合和呈现的能力有限，因此开发自动化的临床决策支持系统，将有广阔的应用前景。

电子病历对精准医学知识网络的建立可以发挥重要作用，包括支持分子生物数据的整合，支持数据的共享开放，支持数据的标准化和结构化，支持临床决策。新型电子病历向基于标准化、集成共享、互联互通的趋势发展，将促进精准医学知识的整合、关联和传递，为精准医学知识网络的构建起到关键的支撑作用。